UNIDAD DE CITOGENÉTICA

Proyectos en curso

 

  • IMPLEMENTACIÓN DE TÉCNICA DE CITOGENÉTICA CLÁSICA PARA DIAGNÓSTICO DE ANEMIA DE FANCONI EN EL INSTITUTO DE GENÉTICA, GESTIONES 2024 – 2025.

Investigadores: Beatriz Luna Barrón, Rolando Paz Bonilla, Noemi Tirado Bustillos, Jessika Barrón Cuenca, Erika Lafuente, Ana Rada.

             Resolución IG 529/24, Resolución Facultativa 181/24

La Anemia de Fanconi (FA), es una enfermedad rara, de causa genética, con una incidencia aproximada de 0.1-0.5/100000 recién nacidos vivos (1) y con una prevalencia aproximada de 1/50.000 habitantes (2), con frecuencias variables según las poblaciones reportadas, sin embargo, se han descrito frecuencias elevadas de progenitores portadores en otras poblaciones, sobre todo en regiones endogámicas, que es una de las características de algunas regiones de nuestro país. En Bolivia, al ser una enfermedad rara, con un curso de mal pronóstico, no existen estudios previos sobre su frecuencia, por lo tanto, su técnica diagnostica no ha sido implementada aun en ningún centro de salud. Entre sus manifestaciones se encuentra la falla de médula ósea (FMO) en pacientes con ciertas anomalías congénitas (AC) y procesos oncológicos a edades tempranas, por lo que en pacientes con FMO se debe descartar FA en busca de establecer opciones terapéuticas en base a su diferenciación de causas adquiridas vs. genéticas (25- 30% de los casos con FMO tienen etiología genética). El estudio de citogenética clásica, por medio de inducción de aberraciones cromosómicas con diepoxibutano (DEB) in vitro es un paso fundamental para su descarte y definición sobre el acceso terapéutico a trasplante de médula ósea (TMO), ya que las personas con FA presentan alto riesgo de toxicidad post TMO.

Investigación en colaboración con el Proyecto “El diagnostico citogenético de la anemia de Fanconi en Latinoamérica” de la Dra. Sara Frías y cols del Laboratorio de Citogenética del Instituto Nacional de Pediatría de México y del Instituto de Investigaciones biomédicas de la UNAM.

 
  • VIGILANCIA EPIDEMIOLÓGICA PARA PREVENCION DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS EN NEONATOS DEL HOSPITAL DE LA MUJER Y EL HOSPITAL DEL NIÑO, DE LA PAZ BOLIVIA, 2023 A 2026.

Investigadores: Beatriz Luna Barrón, Rolando Paz Bonilla, Rafael Montaño Arrieta

             Resolución IG 559/24, Resolución Facultativa 201/24

Las anomalías congénitas ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida. En la mayoría de los casos son entidades “multifactoriales” donde intervienen causas ambientales y/o genéticas. La Organización Mundial de la Salud estima que mundialmente en 2010 270 000 fallecimientos en los primeros 28 días de vida son atribuibles, entre las cuales destacan por su gravedad y frecuencia los defectos del tubo neural. Este estudio busca efectuar la vigilancia epidemiológica de anomalías congénitas en neonatos del Hospital de la Mujer y el Hospital del Niño, de la ciudad de La Paz Bolivia, en las gestiones 2023 a 2026 para obtener datos útiles para su prevención. Metodología: De casos y controles. Los resultados esperados. Datos estadísticos sobre la frecuencia de AC en nuestro medio. Obtenidos por estadística descriptiva como frecuencias, razones y frecuencias. Asociaciones estadísticamente significativas de factores de riesgo ambiental y/o genético con AC, obtenidos por estadística inferencial de tipo razón de Momios (Odds Ratio OR) y prueba del chi cuadrado, datos a partir de los cuales se propondrán medidas de prevención primaria, secundaria o terciaria por medio de medicina basada en la evidencia.

Investigación en colaboración con el Hospital de la Mujer de la ciudad de La Paz.

Publicaciones

    • González Mesa, J. E., Alem Glison, D., Chaves-Campos, F. A., Ortíz Morales, F., Valle Bourrouet, L., Abarca Ramírez, M., Verdejo V., Di Giorgio M., Radl A.,Taja M., Deminge M., Rada-Tarifa A., Lafuente-Alvarez E., … Martínez-López, W. (2024). LBDNet interlaboratory comparison for the dicentric chromosome assay by digitizedimage analysis applying weighted robust statistical methods. International Journal of      Radiation          Biology, 100(7),1019–1028. https://doi.org/10.1080/09553002.2024.2356556
    • Jiménez Gabriela, Luna Beatriz, Linares Daniel, Paz Rolando, Taboada Gonzalo. ELEVADA  PREVALENCIA  DE  MALFORMACIONES  ANORRECTALES  EN  RECIÉN NACIDOS A GRAN ALTITUD. Rev. Méd. La Paz [Internet]. 2024 [citado 2025 Feb 11];30(1): 14-19. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1726-89582024000100014&lng=es. Epub 30-Jun-2024.
    • Linares Terrazas D, Luna Barrón B, Taboada López G. Desigualdades en el tiempo hasta el diagnóstico del síndrome de Down en Bolivia [Inequalities in time to diagnosis of Down Syndrome in Bolivia]. Salud Colect. 2024 Mar 19;20:e4710. Spanish. doi: 10.18294/sc.2024.4710. PMID: 38512123.
    • Linares D, Luna B, Loayza E, Taboada G, Ramaswami U. Prevalence of Fabry disease in patients with chronic kidney disease: A systematic review and meta-analysis. Mol Genet Metab. 2023 Dec;140(4):107714. doi: 10.1016/j.ymgme.2023.107714. Epub 2023 Oct 30. PMID: 37918171.
    • Jiménez Gabriela, Luna Beatriz, Jeung Eduardo, Linares Daniel, Paz Rolando, Taboada Gonzalo. DEFECTOS DEL TUBO NEURAL EN RECIEN NACIDOS EN EL HOSPITAL DE LA MUJER. Rev. Méd. La Paz [Internet]. 2023 [citado 2025 Feb 11];       29( 2 ):  11-20. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1726-89582023000200011&lng=es. Epub 30-Dic-2023.
    • Aillón López, Valeria; Taboada López, Gonzalo; Lafuente Álvarez, Erika; Rada Tarifa, Ana. Frecuencia de discapacidad intelectual de etiología genética debida a rearreglos cromosómicos crípticos. Rev. cientif. cienc. med ; 25(2): 125-132, 2022.
    • García, O., Rada-Tarifa, A., Lafuente-Álvarez, E., González-Mesa, J. E., Mandina, T., Muñoz-Velastegui G, Astudillo-Silva Y., Monjagata N., Aguilar-Coronel S. Falcon de Vargas A. (2019). The BioDoseNet image repository used as a training tool for the dicentric assay. International Journal of Radiation Biology, 95(12), 1659–1667. https://doi.org/10.1080/09553002.2019.1665211
    • Luna Barrón Beatriz, Taboada López Gonzalo, Boyan Montes Luiza, Contreras Castro Darinka, Claros Chavarria Gabriela, Escalante Larrea Carla Andrea. ALTERACIONES ANTROPOMÉTRICAS ASOCIADAS A SÍNDROMES GENÉTICOS EN PACIENTES DEL INSTITUTO DE GENÉTICA, LA PAZ BOLIVIA (2012 - 2016). Rev. Méd. La Paz [Internet]. 2019 [citado 2025 Feb 11] ; 25(1):9-15. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1726- 89582019000100002&lng=es.